Måndag

Idag när vi satt och åt ringde Samuels mobil, och det var från universitets sjukhuset i uppsla.
Vi hade fått svar på skrutts pku prov, och har fel på fenylketonuri.
Kändes och känns fruktansvärt ! Och grinade som en tok.
Jag har precis samma fel, men hon hade en högre grad en jag hade då jag föddes, tydligen är det ärftligt,
men 1 barn på 30.000 drabbas och jag och olivia är alltså 2 st på 60.000..
Dom flästa kanske undrar var det är så kopierade en liten text

" Vid fenylketonuri (fenylalaninhydroxylasbrist) är barnen symtomfria vid födseln. De har inga symtom förrän skadan i det centrala nervsystemet är ett faktum, vid ungefär ett halvt års ålder. Det första tecknet på att barnet har sjukdomen kan vara en speciell lukt i urinen som orsakas av att det utsöndras ökande mängder fenylketoner, en onormal nedbrytningsprodukt från fenylalanin. Under det första levnadsåret blir det sedan alltmer uppenbart att barnet har en fortskridande utvecklingsstörning. Svåra kramper tillkommer. Pigmentbildningen störs också och barnet blir mer ljushårigt än sina syskon.

Ett barn med fenylketonuri som inte behandlas får svår utvecklingsstörning och svåra beteendeavvikelser, ofta i kombination med svårbehandlade kramper. Skadorna kan dock förebyggas genom tidigt insatt dietbehandling som gör det möjligt för barnet att utvecklas normalt. "

Jag fick själv gå på special kost då jag var liten, samt tagit plodprover regelbundet hela mitt liv.
Men när det handlar om ens barn blir man endå så fruktansvärt rädd!!

Vi ska iaf åka till uppsla i morgon, där ska dom ta prover samt prata om hur vi ska lägga upp hennes kost osv..
Hon är alltså inte sjuk, och kommer inte bli med RÄTT kost.. Finns olika grader, och vissa barn med fenylketonuri får tex alldrig äta fisk och kött.



Älskar er så enormt!












<3


Kommentarer
Postat av: Anonym

Finns alltid, alltid för er.....<3

2010-01-25 @ 22:01:58
Postat av: Sanna

Det kommer gå bra ska du se gumman! orolig blir man ju! älskar er <3 och finns alltid för er!

2010-01-25 @ 22:06:34
URL: http://colorize.blogg.se/
Postat av: Jasmine

Tråkigt att höra. Önskar er all lycka till, hon är så fin så, eran prinsessa!

2010-01-26 @ 05:41:34
Postat av: Ida

Det kommer gå bra ska ni se! Lycka till idag!

2010-01-26 @ 09:31:51
URL: http://familjenalm.bilddagboken.se
Postat av: mäjlin

STYRKE KRAMAR till er !! <3 Finns här, det vet du :)

2010-01-26 @ 09:36:56
URL: http://malinnordh.blogg.se/
Postat av: milla

stackars liten då :(

Men hoppas det går bra mä rätt kost och så.

Va fina dom är. Kidsen :)

2010-01-26 @ 10:08:27
URL: http://millaochfiddesrese.blogg.se/
Postat av: ida älsko

kommer gå bra<3 finns alltid här mina hjärtan!!

massa kärlek <333 /din ida

2010-01-26 @ 12:02:26
Postat av: jonna

lycka till. de kommer gå jätte bra !

gud så lik samuel hon är ...

2010-01-26 @ 22:13:34
URL: http://jonnachoona.blogg.se/
Postat av: Hanna

gud va jobbigt att få ett sånt besked. hoppas att allt blir bra o att ni fått lite positiva besked i uppsala! kramar till er!!

2010-01-27 @ 16:31:04
URL: http://hannaagerberg.blogg.se/

Kommentera inlägget här:

Namn:
Kom ihåg mig?

E-postadress: (publiceras ej)

URL/Bloggadress:

Kommentar:

Trackback
RSS 2.0